Diagnose

Ferritine

Hemochromatose (ijzerstapeling) leidt tot een verhoging van een aantal “ijzerwaarden” in het bloed.
Er zijn twee belangrijke indicatoren voor het vaststellen van ijzerstapeling: het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging.

Zowel het ferritinegehalte als de transferrineverzadiging kunnen worden vastgesteld door eenvoudig bloedonderzoek.

Binnen de (internationale) medische wetenschap bestaat nog geen eenduidige norm voor de waarden van het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging.

De meeste artsen hanteren de volgende normwaarden:

ferritinegehalte : kleiner dan 200 µg/l (voor vrouwen) en kleiner dan 300 µg/l (voor mannen)
transferrineverzadiging: kleiner dan 45 %

Ferritine is een eiwit waarin ijzer kan worden opgeslagen zodat het geen schade kan toebrengen aan cellen en weefsels. Wanneer er meer ijzer in het lichaam wordt opgenomen wordt er ook meer ferritine aangemaakt om het teveel aan ijzer onschadelijk te maken. Maar er zijn meer oorzaken van een verhoogde hoeveelheid ferritine, bijvoorbeeld ontstekingen. Een verhoogd ferritinegehalte in het bloed hoeft dus nog niet te betekenen dat er sprake is van hemochromatose. Daarom is het van belang om ook de transferrineverzadiging te laten meten. Transferrine transporteert ijzer via het bloed. Als er meer ijzer wordt aangeboden zal er ook meer transferrine worden aangemaakt, maar het transferrine zal daardoor steeds meer verzadigd raken door de grote hoeveelheid ijzer. Verhoogde transferrineverzadiging in combinatie met verhoogde ferritine is een reden om aan hemochromatose te gaan denken. Een DNA bepaling kan uitwijzen of er inderdaad sprake is van hemochromatose. Wilt u meer weten over de betekenis van ferritine en transferrineverzadiging, klik dan op deze link
Een verhoogde ferritinespiegel, wat nu?

Diagnose

De klachten en verschijnselen van chronische ijzerstapeling (hemochromatose) zijn meestal vrij algemeen van aard: chronische vermoeidheid, gewrichtsklachten, diabetes, buikklachten, impotentie, hart- en vaatziekten, verhoogde leverenzymen concentraties en huidpigmentatie. Omdat de verschijnselen weinig specifiek zijn (zij komen ook voor bij andere ziekten) wordt vaak een onvolledige diagnose gesteld (bijvoorbeeld artritis, suikerziekte of een hartaandoening). Onvolledig, omdat een arts soms niet of onvoldoende let op de achterliggende oorzaak van de klachten. Er wordt in die gevallen wel een diagnose gesteld van reuma, diabetes of hartziekte, maar de oorzaak (hemochromatose) wordt niet gevonden. In deze gevallen zullen de klachten, ondanks de behandeling, steeds erger kunnen worden. De ijzerstapeling (de veroorzaker van de klachten) gaat immers door.

Het is daarom van het grootste belang om bij klachten van vermoeidheid/malaise, gewrichtspijnen en afwijkende levertesten ook te denken aan ijzerstapeling als mogelijke oorzaak en te onderzoeken of er sprake is van hemochromatose. Dit kan met eenvoudig bloedonderzoek.

Bloedonderzoek

In eerste instantie zal een patiënt bij wie een vermoeden bestaat van hemochromatose een (eenvoudig) bloedonderzoek krijgen. Door middel van een bloedmonster worden het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging gemeten. Als deze waarden beide verhoogd zijn (ferritinegehalte >300 ug/l en transferrineverzadiging >45 %) en andere verklaringen voor deze verhoging zijn uitgesloten (zoals ontstekingen en overgewicht) volgt er verder onderzoek om te kijken of er daadwerkelijk sprake is van hemochromatose.

Genetisch onderzoek

Een belangrijke stap in het vervolgonderzoek naar hemochromatose is het genetisch onderzoek. Hiervoor wordt een beetje bloed afgenomen dat onderzocht wordt op twee genetische veranderingen, de C282Y en de H63D mutatie.

Leverbiopt

Diagnose hemochromatose

Tot 1996 was een leverbiopt de “gouden standaard” om de diagnose hemochromatose vast te stellen.
Door de mogelijkheid van genetisch onderzoek en de bepaling van het ijzergehalte in de lever door een MRI scan is een leverbiopt niet meer nodig voor het stellen van de diagnose hemochromatose.

Diagnose andere leverziekten/complicaties

Er zijn tegenwoordig nog twee situaties waarin een leverbiopt geadviseerd kan worden:
ten eerste als er een vermoeden is op een andere leverziekte die, zonder leverbiopt, niet goed gediagnosticeerd kan worden;
ten tweede om te kijken of er sprake is van cirrose (verlittekening) van de lever. Indien hiervan sprake is bestaat er immers een verhoogd risico op leverkanker.
Gebleken is dat als de diagnose wordt gesteld bij een ferritinewaarde lager dan 1000 ug/l er een minimaal verhoogd risico is op levercirrose. Boven deze waarde loopt het risico op een toekomstige levercirrose op (met de grootste kans als er tevens sprake is geweest van fors alcoholgebruik).

Aangezien er o.a. een kleine kans is op complicaties, de test slechts een specificiteit heeft van ongeveer 70 %, leverkanker bij hemochromatose vaak slecht behandelbaar is en er alternatieven (fibroscan, MRI, hyaluronzuur, AFP, platelet count) in ontwikkeling zijn om levercirrose aan te tonen zal niet meer iedere arts aandringen op een leverbiopt. Voordeel van een leverbiopt is wel dat je beter weet waar je aan toe bent.

Ook op de website van de leverpatiëntenvereniging kunt u meer informatie vinden over leveronderzoek: www.leverpatientenvereniging.nl.