skip to Main Content

Hemochromatose erfelijkheid

Sinds 1996 is de erfelijke eigenschap bekend die meestal verantwoordelijk is voor de aandoening hemochromatose. Het betreft een verandering (mutatie) in het HFE-gen. Dit gen, deel van een chromosoom dat een erfelijke eigenschap bepaalt, wordt ook wel hemochromatose-gen genoemd.

Met de vondst van dit gen is het mogelijk door middel van DNA-onderzoek vast te stellen of iemand inderdaad de erfelijke vorm van ijzerstapeling (hemochromatose) heeft.

Hemochromatose wordt veroorzaakt door twee mogelijke erfelijke veranderingen. Deze veranderingen worden de C282Y en H63D mutaties genoemd. Een persoon kan alleen hemochromatose krijgen als hij of zij de erfelijke eigenschap van beide ouders meekrijgt. De ouders hebben vaak maar één afwijkend gen (zij zijn heterozygoot). Ze ontwikkelen dan zelf geen hemochromatose. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen.

Het is van groot belang dat na de diagnose hemochromatose alle 1e graads familieleden onderzocht worden op hemochromatose.

Erfelijkheid van (HFE-gerelateerde) hemochromatose

Er zijn momenteel twee frequent voorkomende afwijkingen (mutaties) van het HFE-gen bekend:
de C282Y-mutatie en de H63D-mutatie. Ieder mens heeft 2 exemplaren van ieder gen. Ieder gen kan aangedaan zijn (=mutatie) of normaal zijn.
Iemand kan alleen hemochromatose krijgen als beide ouders (minstens) dragers zijn van zo’n veranderd gen. De mogelijkheden worden hieronder uitgelegd (vraag uw arts welke mutaties u heeft!):

C282Y-homozygoot: iemand die van beide ouders het HFE-gen C282Y heeft geërfd is homozygoot en loopt een reëel risico het ziektebeeld te ontwikkelen.

C282Y-heterozygoot (drager): iemand die van één ouder het HFE-gen C282Y heeft geërfd is heterozygoot (drager) en zal geen ijzer stapelen of klachten ontwikkelen.

Compound (samengesteld) heterozygoot (C282Y/H63D): iemand die van één ouder de C282Y mutatie heeft geërfd en van de andere ouder de H63D mutatie, is compound (samengesteld) heterozygoot en kan (een lichte vorm van) ijzerstapeling ontwikkelen; meestal is er dan sprake van bijkomende factoren.

H63D heterozygoot/homozygoot: iemand kan ook homozygoot of heterozygoot zijn voor de H63D-mutatie. Dat leidt echter meestal niet tot hemochromatose. Kennelijk leidt alleen de combinatie met C282Y-mutatie tot klachten.

Hieronder een plaatje waarin de overerving van de C282Y-mutatie wordt beschreven.
Deze genetische verandering komt bij hemochromatose veruit het meeste voor.

Nu bekend is welke mutaties u heeft kunt u hieronder lezen en bekijken welke kans uw 1e graads familieleden hebben om de HFE-mutaties geërfd te hebben.

Broers en zussen
De kans dat een broer of zus van een patiënt ook homozygoot C282Y is, bedraagt in principe 1 op 4 (25 %). De patiënt heeft van elk van zijn ouders een C282Y mutatie geërfd. De ouders zijn dus heterozygoot, maar omdat homozygotie voor de C282Y mutatie niet altijd tot klachten en verschijnselen hoeft te leiden, is er een kleine kans dat een van de ouders (of beide) ook homozygoot voor de C282Y mutatie is. In dat geval is de kans voor de broer of zus op homozygotie voor het C282Y genotype natuurlijk hoger.

Kinderen en ouders
Kinderen van een homozygote ouder zijn heterozygoot; zij zijn drager van de C282Y mutatie. Wanneer de ene ouder homozygoot is en de andere ouder heterozygoot, is de kans dat een kind zelf ook homozygoot is 50 %.

Grafische weergave van de kans op overerving van hemochromatose voor verschillende mutatie situaties.

Familieonderzoek

Als is vastgesteld dat u beide veranderde genen heeft geërfd dan is het raadzaam dat uw familieleden zich laten onderzoeken om eventuele patiënten zo vroeg mogelijk op te sporen. Het gaat dan om uw broers en zusters, ouders en oudere kinderen. Kinderen hebben tot hun 18-de levensjaar veel ijzer nodig en zullen in deze periode geen ijzer stapelen. Zij hoeven pas omstreeks hun 18-de levensjaar onderzocht te worden.  Als hemochromatose tijdig wordt ontdekt en (zo nodig) behandeld, kunnen klachten vaak worden voorkomen. Als de ijzervoorraad in het lichaam op een normaal niveau wordt gehouden, ontstaat er geen ijzerstapeling. Die kan dan ook geen klachten veroorzaken. Als u wacht totdat de lichamelijke klachten zich al hebben ontwikkeld, is de schade vaak niet meer te herstellen.

Familieonderzoek kan plaatsvinden door genetisch onderzoek. Maar het is ook belangrijk dat met bloedonderzoek wordt gemeten hoe groot de ijzerstapeling in het lichaam is. Het hangt van de uitslag af of behandeling nodig is. Als bij familieonderzoek een familielid gevonden wordt die beide veranderde genen heeft geërfd, maar die nog geen ijzerstapeling heeft, dan wordt bij deze persoon iedere paar jaar gekeken hoe hoog de ijzerwaarden in het bloed zijn.
Dit zal ook afhangen van de hoogte van het ferritine en de leeftijd.

Hoe vindt het familieonderzoek plaats?

Als u kiest voor familieonderzoek, dan zal dat in de regel worden aangevraagd door uw huisarts of behandelende specialist. In academische ziekenhuizen en ook in sommige andere ziekenhuizen zijn medewerkers aanwezig die gespecialiseerd zijn in erfelijkheids-onderzoek (klinische genetica). Als u hemochromatose heeft, kunt u de erfelijkheid van hemochromatose met hen bespreken. Samen met u zetten zij een familiestamboom op, waarin gegevens van de eerstegraads familieleden (naam, adres, huisarts) zijn opgenomen.

Als u daar toestemming voor geeft, wordt de familie schriftelijk geïnformeerd over het bestaan van de ziekte in de familie. De familieleden krijgen het advies een afspraak te maken met de huisarts voor een verwijzing naar de genetisch consulent of naar de behandelende arts van uzelf. Met ieder familielid wordt vervolgens apart besproken wat de mogelijke gevolgen voor hem of haar zijn. Vervolgens kan uw familielid beslissen of hij of zij onderzoek naar ijzerstapeling wil laten doen.
Als in uw ziekenhuis geen genetisch consulent aanwezig is, kunt u met uw specialist overleggen hoe het familieonderzoek opgezet zal worden.

Spreken over ijzerstapeling met familie

Als is vastgesteld dat u de erfelijke variant van hemochromatose heeft, dan wilt u misschien uw directe familie daarover informeren. Het is voor hen immers van belang zich ook te laten onderzoeken op de erfelijke aanleg voor hemochromatose.
Voor het downloaden van een modelbrief: klik hier!

Back To Top
X