Hemochromatose begrippenlijst
Bloedarmoede
Te weinig rode bloedcellen (anemie)
Diabetes mellitus
Suikerziekte
DNA
Erfelijk materiaal, waarvan de helft van de biologische vader en de helft van de biologische moeder is verkregen
Ferritine
Oplosbaar eiwit, dat ervoor zorgt dat ijzer in de cellen op een onschadelijke manier wordt opgeslagen
Fibrose
Toename van bindweefsel in een orgaan
Gen
Biologische eenheid van overerving: deel van een chromosoom dat een erfelijke eigenschap bepaalt
Hemochromatose
IJzerstapelingsziekte
Hemoglobine (Hb)
Rode bloedkleurstof
Hereditair
Erfelijk
Heterozygoot
Een persoon die van één van de ouders het gen voor hemochromatose heeft gekregen
HFE
Het hemochromatose-gen; erfelijke substantie waarin bij DNA-onderzoek bij patiënten en familieleden kan worden vastgesteld of men de erfelijke eigenschap voor hereditaire hemochromatose heeft
HH
Hereditaire of primaire hemochromatose
Homozygoot
Een persoon die van beide ouders het gen voor hemochromatose heeft gekregen
IJzerabsorptie
Opname van ijzer uit de voeding in de darm
IJzerbindingscapaciteit
Capaciteit van de eiwitten in het bloed om ijzer te binden
Leverbiopsie
Onderzoek van kleine stukjes weefsel van de lever
Levercirrose
Verlittekening van de lever; er wordt nieuw bindweefsel gevormd dat later gaat verschrompelen
Plasma
Het waterige gedeelte van het bloed, dat achterblijft nadat alle bloedcellen verwijderd zijn
Primaire hemochromatose
IJzerstapeling door genetische aanleg
Secondaire hemochromatose
IJzerstapeling ontstaan door andere oorzaken dan genetische HFE-mutaties
Transferrine
Eiwit dat zorgt voor het transport van ijzer in het bloed
Transferrinesaturatie
Transferrineverzadiging
Transferrineverzadiging
Verzadigingspercentage van transferrine (normaal ongeveer 30%)