Hemochromatose in het kort

De ziekte

Hemochromatose is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes.

Bij een patiënt met hemochromatose neemt het lichaam te veel ijzer uit het voedsel op. Dit ijzer stapelt zich op in het lichaam. De Nederlandstalige benaming van deze ziekte is “ijzerstapeling”.

Het lichaam kan het te veel aan ijzer niet zelf afvoeren. In het begin heeft dit geen ernstige gevolgen. Het ijzer wordt dan veilig opgeslagen, voornamelijk in de lever. De stapeling blijft echter doorgaan. Dit kan leiden tot schade aan organen als de lever, de alvleesklier, de schildklier, het hart en de gewrichten.

Er is geen helder en eenduidig ziektebeeld. Hemochromatose uit zich veelal in vage klachten als chronische vermoeidheid, gewrichtsproblemen, buikklachten, diabetes, leverfunctieafwijkingen, hormonale stoornissen, huidverkleuringen en libidoverlies.

Door deze veelheid aan mogelijke klachten, welke niet uniek zijn voor hemochromatose, denken artsen niet altijd aan hemochromatose als mogelijk oorzaak. Indien een arts wel aan hemochromatose denkt is de diagnose eenvoudig te stellen.

De HVN stelt zich tot doel om de diagnostiek met betrekking tot hemochromatose te verbeteren, zodat hemochromatose in een zo vroeg mogelijk stadium ontdekt wordt en de gevolgen voor de patiënt minimaal blijven.