Hemochromatose in het kort
De ziekte
Hemochromatose is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes.
Bij een patiënt met hemochromatose neemt het lichaam te veel ijzer uit het voedsel op. Dit ijzer stapelt zich op in het lichaam. De Nederlandstalige benaming van deze ziekte is “ijzerstapeling”.
Het lichaam kan het te veel aan ijzer niet zelf afvoeren. In het begin heeft dit geen ernstige gevolgen. Het ijzer wordt dan veilig opgeslagen, voornamelijk in de lever. De stapeling blijft echter doorgaan. Dit kan leiden tot schade aan organen als de lever, de alvleesklier, de schildklier, het hart en de gewrichten (zie: Over hemochromatose/gevolgen).
Er is geen helder en eenduidig ziektebeeld. Hemochromatose uit zich veelal in vage klachten als chronische vermoeidheid, gewrichtsproblemen, buikklachten, diabetes, leverfunctieafwijkingen, hormonale stoornissen, huidverkleuringen en libidoverlies (zie: Over hemochromatose/gevolgen).
Door deze veelheid aan mogelijke klachten, welke niet uniek zijn voor hemochromatose, denken artsen niet altijd aan hemochromatose als mogelijk oorzaak. Indien een arts wel aan hemochromatose denkt is de diagnose eenvoudig te stellen.
De diagnose hemochromatose kan worden gesteld aan de hand van de verhoging van een aantal ‘ijzerwaarden’. Het gaat met name om het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging in het bloed. Als die duidelijk verhoogd zijn kan er sprake zijn van hemochromatose maar er kunnen ook andere oorzaken zijn van deze verhogingen. Zie voor verder details: Over hemochromatose/diagnose.
In de meeste gevallen bestaat de behandeling van hemochromatose uit aderlaten. Door middel van aderlaten (of door bloeddonatie) wordt bloed aan het lichaam onttrokken. Het lichaam reageert door het aanmaken van nieuw bloed en daarvoor is ijzer nodig. Het lichaam onttrekt dit ijzer aan het opgeslagen voorraadbloed waardoor het teveel aan ijzer daalt. Een daling van de hoeveelheid opgeslagen ijzer leidt tot een daling van het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging in het bloed, (zie: Over hemochromatose/behandeling).
Hemochromatose wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het erfelijk materiaal van de patiënt. Als die fout wordt gevonden door middel van genetisch onderzoek en als daarnaast ferritine en transferrineverzadiging verhoogd zijn is er sprake van de erfelijke en tevens meest voorkomende vorm van hemochromatose. Aangezien deze aanleg kan worden doorgegeven aan nakomelingen is het ook belangrijk dat er naar die mogelijkheid wordt gekeken. Eerstegraads familieleden worden ingelicht over de aandoening en over de wenselijkheid om zich zelf te laten onderzoeken. Zie: Over hemochromatose/erfelijkheid .
Mensen met hemochromatose nemen dus teveel ijzer op vanuit het aangeboden voedsel of de drank. Dus, het is verstandig om te letten op wat je eet of drinkt. Er zijn een beperkt aantal tips waarmee je de hoeveelheid aangeboden ijzer kunt beperken. Zie: Over hemochromatose/voeding.
De HVN stelt zich tot doel om de diagnostiek met betrekking tot hemochromatose te verbeteren, zodat hemochromatose in een zo vroeg mogelijk stadium ontdekt wordt en de gevolgen voor de patiënt minimaal blijven.
