Enkele tientallen jaren geleden werd de diagnose ‘hemochromatose’ gesteld aan de hand van de klachten van de patiënt en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek, aangevuld met de uitslagen van het bloedonderzoek. Bij verdenking op ijzerstapeling werd vaak een leverbiopsie verricht. Het leverweefsel dat met deze punctie werd verkregen werd na kleuring onder de microscoop beoordeeld. Er waren diverse systemen om de hoeveelheid ijzer in de levercellen te scoren en aan de hand van de score was het mogelijk om de mate van ijzerstapeling aan te geven. Dit ging bijvoorbeeld van graad 0 (geen ijzer) tot graad 4 (ijzer in meer dan 75 % van de levercellen). Bij een score van 3 of 4 was er sprake van ijzerstapeling.
In 1996 publiceerden Feder en zijn collega’s een artikel waarin zij de ontdekking van de mutaties in het ijzergen (HFE-gen) beschreven. Hiermee was het mogelijk om vast te stellen of iemand de erfelijke aanleg voor hemochromatose heeft, zonder dat een leverbiopsie nodig was. Het was een duidelijk voordeel dat voor het onderzoek alleen bloed nodig was en geen leverprik meer. Ook was de diagnose nu veel zuiverder te stellen. Bij 85 tot 95 % van de mensen met een duidelijke ijzerstapeling was het op deze manier mogelijk om de oorzaak vast te stellen. Maar dat lukte dus niet bij iedereen. Bij die mensen was het vaak nog nodig om weefselonderzoek te doen.
De ontwikkeling van de beeldvorming in de geneeskunde heeft er ondertussen toe geleid dat door middel van de magneetscan (MRI) een goede meting van de hoeveelheid ijzer in de lever mogelijk werd. Het grote voordeel hiervan is dat men niet in de lever hoeft te prikken, maar bovendien, dat de hele lever kan worden beoordeeld, en niet alleen een klein flintertje zoals bij een biopsie.
Voor de patiënten die homozygoot zijn voor de C282Y mutatie in het HFE-gen is een MRI-onderzoek niet nodig. Bij hen is de diagnose duidelijk en de ferritinespiegel is een maat voor het overschot aan ijzer. Maar bij degenen die bij het bloedonderzoek duidelijk verhoogde waarden van de ijzerstatus hebben, en bij wie geen mutatie is vastgesteld, of slechts 1 (heterozygotie) ligt dat anders. De vraag bij hen is, of de afwijkende ijzerwaarden op een ijzerstapeling wijzen, of dat er wellicht andere factoren een rol spelen. In een dergelijke situatie kan een MRI-onderzoek van de lever, met bepaling van de leverijzer concentratie, een oplossing bieden. Als uit dit onderzoek blijkt dat er geen sprake is van ijzerstapeling volgt een ander traject. Als de MRI wel aangeeft dat de ijzerconcentratie te hoog is, kan onderzoek naar andere mutaties worden ingezet. Deze zijn over het algemeen zéér zeldzaam en vergen gespecialiseerde laboratoria. Ook kan men op deze manier op het spoor komen van een andere diagnose dan hemochromatose.
Cees van Deursen
