Late diagnose met grote gevolgen; Interview met Bert Schumacher

Op 18 januari 2025 had ik het genoegen Bert (Gijsbertus) Schumacher-in gezelschap van zijn vrouw Ellen-te interviewen. We ontmoetten elkaar in een café in Haarlem alwaar hij woont.

Bert is geboren in 1948 en is dus nu 76. Vanuit mijn beroepsmatig denken schoot direct door mij heen: “oogt jonger dan zijn kalenderleeftijd“. Zo ook zijn vrouw Ellen die 78 is. Ze hebben 2 dochters.

Naarmate het interview vorderde, drong zich de gedachte aan mij als interviewer op dat de verhalen over Hereditaire Hemochromatose (HH) toch wel heel verschillend zijn.

Persoonlijk vind ik Bert zijn verhaal indrukwekkend omdat het zolang geduurd heeft voordat hij de juiste diagnose en behandeling kreeg; dat kan ik mij nu niet zo goed meer voorstellen in deze tijd.

Wanneer begonnen de klachten?

Zijn vrouw zegt dat haar de regelmatig aanwezige buikpijnklachten in 1968 al opvielen. Bert geeft aan dat de gezondheidsklachten die hij in 1984 ervoer-vermoeidheid en buikklachten- ziet als beginpunt. Zijn klachten hadden een grote weerslag op zijn werk en studie. Hij was bezig met een proefschrift, ervoer veel werkdruk. Bert studeerde 2 jaar rechten en daarna theologie. Was toen 36 jaar. Hij werd verwezen naar een psycholoog en heeft in 1984 een paar maanden deels thuis gezeten met burn-out klachten. Hierna is hij weer aan het werk gegaan; de psycholoog en de rust hadden de klachten niet weggenomen. Bert heeft, zoals ik opmaak uit wat hij vertelt, zich de acht jaar daarna door het leven heen geworsteld.

Hij en zijn gezin “emigreerden” in 1991 van het Zuiden naar het Westen van Nederland, in 1992 was er wederom een fysieke breakdown en de huisarts constateerde burn-out klachten. Bert ging uiteindelijk, zoals hij dit zelf verwoordde, tegen de verdrukking in weer fulltime werken…

In 2004 kwamen er prostaatklachten en begonnen de gewrichten op te spelen. Bert werkte graag, maar er waren dagen dat het eigenlijk niet ging. Begin 2007 waren de gewrichtsklachten, de stijfheid, de pijn zodanig dat hij niet meer van de trein naar zijn werkadres kon lopen, maar de tram moest nemen. En nog steeds geen diagnose.

Hij had als doel toentertijd te blijven werken tot medio 2011. Helaas lukte dat echt niet en op 60-jarige leeftijd stopte Bert noodgedwongen met werken. Ook in de hoop dat zijn klachten nu zouden verbeteren. Dat gebeurde niet. Hij kreeg meer prostaatklachten en kwam eind 2011 terecht bij de uroloog. De uroloog deed verschillende onderzoeken, constateerde vlekken op de lever en stuurde hem door naar de internist.

“Inmiddels hoefde Bert maar enkele zonnestralen op te vangen en hij was al bruin”, aldus zijn vrouw Ellen.

De internist kon hem uiteindelijk vertellen dat hij heriditaire hemochromatose (HH) had. Bert zijn reactie was er een van opluchting, verdriet en verbolgenheid. Waarom had nog nooit iemand in die richting gedacht??

Bijzonder was ook dat al veel eerder bij verschillende particuliere (commerciële) gezondheidstesten ‘verhoogde leverwaarden’ waren gevonden, maar op grond daarvan werd toen niet de conclusie getrokken dat nader onderzoek nodig was. Hij vertelt dat hij vanaf 1986 rode wijn niet meer goed verdroeg; steevast had hij de ochtend erna een raar tintelend gevoel in zijn gehele lichaam.

Dus, de heriditaire hemochromatose (C282Y/C282Y) werd pas begin 2012 vastgesteld op 64-jarige leeftijd. Bert heeft zijn naaste familieleden ingelicht: 2 broers en 1 zus en zij hebben zich ook laten testen.

Zijn ferritinespiegel was 4800 ug/l. Behandeling: aderlatingen. Eerste 1,5 jaar: elke 14 dagen een aderlating (0,5 liter); daarna teruggebracht tot circa 4 aderlatingen per jaar; vanaf medio 2020: 4x per jaar. Over 3 of 4 keer per jaar heeft Bert de eigen regie gekregen van de internist.

NU GEZOND LEVEN, BETAALT ZICH LATER UIT

Wat heb je allemaal gedaan om je klachten te verlichten voordat je een diagnose had?

Vóór 2012 en ook daarna heb ik allerlei therapieën gehad en ben ik voor behandelingen langs geweest bij verschillende therapeuten: de gewone fysiotherapeut, de manuele fysiotherapeut, de haptonoom, de osteopaat. Vanwege de aanhoudende gewrichtsklachten volgde in 2016 orthopedisch onderzoek, met als conclusie: algehele aandoening van de gewrichten, de grote en de kleine, mogelijk in het kader van de hemochromatose. In 2018 herhaald onderzoek bij de reumatoloog wegens toename klachten: uitslag geen reumatische artritis of iets van dien aard. In 2022 opnieuw onderzoek, en toen met name t.a.v. mijn linker heup: met constateringen ‘artrose, deels avasculaire necrose (bij hemochromatose) in craniale deel van de linker heup’. En de mededeling: “Komt u maar terug wanneer het erger wordt.”

Zelf heeft Bert toen wel contact gezocht met een specialist elders in het land voor een second opinion en contact gezocht met de onderzoeksafdeling voor hemochromatose van het Radboud UMC in Nijmegen. En het parool bleef dat hij ermee moest leren leven. Eerder heeft hij nog overwogen om een zogeheten MBST Open System behandeling te ondergaan bij het Artrose Centrum Nederland, een behandeling van Duitse herkomst die ‘belooft’ voortgaande degeneratie van het kraakbeen tegen te gaan.

Omdat de pijnklachten steeds sterker werden vond in april 2023 opnieuw onderzoek plaats met als uitslag: ‘toename coxartrose links, nu vrijwel bot op bot contact’ en ‘milde degeneratie rechts; forse laag lumbale degeneratie’. Bert ging voor een totale heupprothese links in juni 2023. Dat heeft hem veel opgeleverd na een jaar van revalidatie. Bert en zijn vrouw kwamen sportief fietsend naar de horecagelegenheid!

Het verhaal is echter nog niet af!

In september 2020 werd er primaire leverkanker geconstateerd. Geen levercirrose, maar leverkanker. Bert is succesvol behandeld met eerst selectieve interne radiotherapie als voorbereiding op het weghalen van een groot stuk van zijn lever op 9 april 2021. Sindsdien gaat hij ieder half jaar voor een controle MRI van zijn buik. Vorig jaar (juni 2024) werd er een nieuwe plek op de lever gezien en deze werd geableerd, in feite, weggebrand. Bert vertelt erg onder de indruk te zijn van de medische mogelijkheden in deze tijd.

Uitweg vinden uit een algehele verkramping.

Met de operatie vanwege leverkanker waren de verschijnselen van spier- en gewrichtspijnen uiteraard niet verdwenen. Bovendien was zijn conditie er ook niet op vooruitgegaan vanwege het aantal algehele narcoses.

Bert vertelt:

“Door de tijd heen, door alle ervaringen en vanwege de blijvende aangerichte schade drong bij mij steeds meer het besef door dat de ijzerstapeling-eigenlijk vanaf mijn geboorte-mijn fysieke ontwikkeling gehinderd heeft, in elk geval, dat die niet helemaal goed is gegaan. Het teveel aan ijzer ging door heel mijn lijf. Er is orgaanschade, en, zoals ik het ervaar, is er door de jaren heen een algehele verkramping van mijn lichaam opgetreden, een aanslag op mijn spierstelsel, en daardoor zelfs een zekere scheefgroei, anders gezegd: ik ben ‘naar de ijzerstapeling gaan staan’. Het bewegingsapparaat zat op slot, was verwrongen geraakt. Het zat allemaal vast en scheef. Ik liep slecht, bewoog slecht, ging nooit gewoon zitten, enz. Zo ervaarde ik mijn situatie hoe langer hoe duidelijker en daarom, denk ik, sloeg ik aan op het verslag in de IJZERWIJZER (december 2024) van de lotgenotencontactdag in Hapert en met name op het feit dat daar het onderwerp ‘Bewegingsproblematiek’ als apart, eigen gespreksonderwerp aan de orde was gekomen. Ik herkende me er zeer in.

Door de jaren heen was ik overigens wel blijven bewegen, tegen alle druk in, bleef fietsen en tennissen. Op suggestie van mijn echtgenote ben ik enkele jaren geleden ook begonnen met piano spelen, waarmee ik hoe dan ook mijn vingers train. En….in 2024 kwam iets nieuws op mijn pad.

Van mijn kinderen had ik voor mijn verjaardag een zwemcursus cadeau gekregen, ook met het oog op het gemakkelijker leren bewegen. Een cursus bij Swim in Balance, waarin ik in aanraking kwam met de Alexandermethode (www.alexandertechniek.nl). Ik heb inmiddels een tiental sessies gehad en doe dagelijks een reeks gerichte oefeningen die zowel mijn bewegingsapparaat als mijn houding en ademhaling betreffen. Ik ervaar het als een echt constructieve persoonlijke aanpak. Ik wens het anderen zeer toe. Natuurlijk, het vraagt tijd, steeds weer. Maar het is weldadig, het doet me goed! En ik blijf er dus mee bezig, ook nu na die 10 sessies. Ik ervaar het als een werkelijke uitweg uit de steeds grotere beklemming (beperkingen) die de levenslange aandoening HH voor mij met zich bracht. Je maakt om zo te zeggen een nieuwe start, een doorstart, om opnieuw te leren omgaan met de gevolgen van HH, ook al worden die niet ongedaan gemaakt”.

Tips van Bert

1. Hemochromatose Vereniging: blijf doorgaan met jullie voorlichtingen over alles wat samenhangt met HH; dat is echt heel belangrijk voor nieuwe HH patiënten.
2. Internisten en andere artsen: indien iemand afwijkende leverwaarden heeft, zou men niet moeten twijfelen om o.a. onderzoek naar HH in te zetten. Misschien kan hier bij een herziening van de richtlijn nog eens kritisch naar gekeken worden.
3. Organisatoren van de lotgenotencontactdagen: is het een idee om eens een workshop over de Alexandertechniek te laten geven? (bijv. Esther Visser uit Haarlem)

Namens de redactie wil ik Bert hartelijk danken voor zijn openhartige verhaal en zijn positieve instelling t.a.v. zijn gezondheidsproblematiek!

Gijsbertha Reiling-van de Kemp