Diagnose en behandeling van ijzerstapeling: de aanpak van de MDL-arts
Op 29 november vond in Hapert de laatste contactdag van 2025 plaats. Tijdens deze bijeenkomst gaf Drs. Khalida Soufidi, MDL-arts in het Zuyderland ziekenhuis, een heldere uitleg over de diagnose en behandeling van ijzerstapeling. In dit artikel lees je een toegankelijke samenvatting van haar verhaal.
Waarom is ijzerstapeling een aandachtspunt?
IJzer is belangrijk voor je lichaam. Toch geldt: te weinig is niet goed, maar te veel ook niet. Bij erfelijke hemochromatose neemt je lichaam te veel ijzer op uit voeding. Daardoor kan ijzer zich opstapelen in organen, zoals de lever.
Drs. Soufidi legde uit dat mensen met hemochromatose vaak onder behandeling zijn bij een MDL-arts (maag-, darm- en leverarts). Daarnaast worden sommige patiënten begeleid door een internist. Vooral leverklachten spelen een belangrijke rol in de medische opvolging.
Hoe verloopt de diagnose van ijzerstapeling?
De diagnose en behandeling van ijzerstapeling begint meestal met bloedonderzoek. Daarbij worden vooral twee waarden bekeken:
- Ferritine: een eiwit dat ijzer opslaat.
- Transferrineverzadiging (TSAT): het percentage transferrine dat verzadigd is met ijzer.
Hoewel verhoogde ferritinewaarden kunnen wijzen op ijzerstapeling, zijn ferritine en transferrine ook ontstekingseiwitten. Daarom kan een verhoogde waarde ook andere oorzaken hebben, zoals leververvetting of een ontsteking. Het is dus belangrijk dat een arts zorgvuldig onderzoekt wat de oorzaak is.
Blijven ferritine en TSAT verhoogd en zijn andere oorzaken uitgesloten? Dan kan genetisch onderzoek volgen naar mutaties in het HFE-gen. Bij een dubbele C282Y-mutatie is iemand homozygoot en bestaat er aanleg om ijzer te stapelen. Toch betekent aanleg niet automatisch dat je klachten krijgt. De zogenaamde klinische penetrantie is relatief laag.
Soms wordt aanvullend een MRI van de lever gemaakt om de hoeveelheid ijzer in de lever te meten en eventuele schade vast te stellen.
Het belang van tijdige herkenning
Hoe eerder ijzerstapeling wordt ontdekt, hoe kleiner de kans op blijvende orgaanschade. Vooral bij ferritinewaarden boven de 1000 µg/l kan leverschade ontstaan. Dit kan beginnen met fibrose en uiteindelijk overgaan in cirrose.
Een fibroscan kan de stugheid van de lever meten. Daarmee wordt vastgesteld of er sprake is van fibrose. Gelukkig kan tijdige behandeling verdere schade voorkomen. Wel geldt dat al ontstane schade niet kan worden teruggedraaid.
Tegelijkertijd waarschuwde Drs. Soufidi dat soms te snel wordt geconcludeerd dat het om hemochromatose gaat. Daarom is een zorgvuldige diagnose essentieel.
Behandeling van ijzerstapeling
De standaardbehandeling is aderlaten. Hierbij wordt regelmatig bloed afgenomen om overtollig ijzer te verwijderen. In de beginfase (de onttrekkingsfase) kan dit vaak nodig zijn. Zodra de ferritinewaarde in de gewenste lage normale range zit, volgt de onderhoudsfase.
Een alternatief is erytrocytaferese, uitgevoerd via Sanquin en bij een aantal ziekenhuizen. Deze methode is twee tot drie keer effectiever dan aderlaten en kan vooral geschikt zijn bij zeer hoge ferritinewaarden of wanneer aderlaten moeizaam verloopt. De behandelend arts blijft altijd verantwoordelijk voor deze keuze.
Sommige mensen houden hun ijzerwaarden stabiel doordat zij als bloeddonor zijn geaccepteerd.
Wat betreft voeding is het effect van aanpassingen beperkt. Het advies luidt daarom vooral: blijf leven en focus op een gezonde, gebalanceerde leefstijl.
Meer weten over behandelopties? Bekijk ook onze pagina over aderlaten en andere vormen van behandeling op de HVN-website.
Veel gestelde vragen
Tijdens de bijeenkomst kwamen verschillende vragen aan bod. Bijvoorbeeld over erfelijkheid. Als één van je ouders homozygoot is, kan het verstandig zijn om eerst je partner te laten testen. Alleen als beide ouders drager zijn, kunnen kinderen homozygoot zijn.
Ook werd gevraagd naar streefwaarden. In de medische richtlijn (2018) wordt meestal gestreefd naar ferritine in de lage normale range. Voor TSAT geldt bij voorkeur onder de 70%. Toch zijn deze waarden niet altijd wetenschappelijk keihard onderbouwd. Daarom kijkt de arts ook naar jouw persoonlijke situatie.
Jij staat er niet alleen voor
De diagnose en behandeling van ijzerstapeling roept vaak vragen op. Daarom is het belangrijk dat je goed geïnformeerd bent en weet waar je terecht kunt.
Wil je meer weten, ervaringen delen of in contact komen met anderen? Word lid van de HVN en bekijk onze bijeenkomsten. Samen staan we sterker.
